Svenny Kopp och Klinisk genetik

Nu tänker jag backa tiden ett par dagar och berätta om vår fredag, men tar lite bakgrundsinfo först innan jag kommer till fredagen. Den läkaren vi har haft i flera år på habiliteringen till Turbo - en mycket duktig psykiatriker - skickade en remiss till Klinisk genetik på Sahlgrenska för ett bra tag sen. Tyvärr har vår läkare slutat på habiliteringen nu och vi kommer att sakna henne mycket. Turbo är inte lättmedicinerad och det krävs djupare kunskap för att lyckas med honom. Denna djupare kunskap har oftast inte de "vanliga" läkarna. Habiliteringen har ingen sådan läkare i nuläget så vi får väl se hur de löser den biten när det blir aktuellt. Än så länge kan de läkare som finns att tillgå, skriva ut befintlig medicin till honom men behövs det en ändring så fixar de inte det. Där brister kunskapen hos dem. Men det löser sig säkert på något sätt.

Den läkare vi haft har som sagt slutat. Hon kommer att jobba med ett stort forskningsprojekt som påbörjats av Svenny Kopp, specialist i barn- och ungdomspsykiatri. Svenny har forskat om flickor med neuropsykitariska svårigheter. Denna forskning ska nu "vår" läkare fortsätta med och det är nog ett projekt som sträcker sig 15-20 år fram i tiden. Ett mycket viktigt projekt så hon är förlåten att hon inte fortsätter som läkare på vårt hab, även om vi hade behövt henne framöver också.

Varför skickades då remissen till Klinisk genetik? Under Turbos utredning ganska tidigt i livet så gjorde man en massa tester, prover, undersökningar m m för att utesluta att det låg allvarligare sjukdomar bakom hans beteende. Då upptäckte man - genom blodprov - att han har en kromosomavvikelse som är ganska betydande. Jag skriver inte ut vilken avvikelse det gäller, men så småningom kanske det kommer ändå..... Då när vi fick reda på detta så var Turbo 6 år, alltså tio år sen och det fanns mycket lite forskning om det. Det som fanns att tillgå var ingen trevlig läsning och den läkaren vi hade då, avrådde oss från att googla om det, men det gjorde vi förstås ändå och fick läsa det negativa som stod.

Efter konstaterandet för tio år sen så har vi inte fått någon som helst info, så läkaren på habiliteringen tyckte det var dags att vi fick lite vettig information om detta så det var därför hon skickade remissen till Klinisk genetik på Sahlgrenska där de är experter på detta. Där hade vi en tid i fredags så mannen och jag fick träffa en mycket duktig läkare där. Hon var ordentligt påläst på området och det var sååå intressant. Vi fick förklaring på många saker, både kroppsliga och sånt som påverkar hjärnan. Det pågår forskning inom området, men det behövs mer för att till 100% kunna säga vad som beror på kromosomförändringen. Avvikelsen påverkar inte intelligensnivån, men däremot beteendet. Denna läkare var helt övertygad om att Turbos autism beror på kromosomförändringen. Hade han inte haft den, hade han troligtvis inte haft autism!

Hoppsan! Nästan så vi satte i halsen.... Här fick vi en trolig förklaring till hans autism! Det är nog rätt vanligt att man som förälder grubblar och funderar på varför det blir så här. Men vi har inte alls grubblat på orsaken. Både jag och mannen har nog haft ovanligt lätt att acceptera läget, att sonen har diagnoser. När det ändå blev som det blev så har vi inriktat oss på att göra det bästa av den situation som råder. Men vem vet, det kanske kommer en reaktion så småningom ändå, när/om livet lugnar ner sig och man hinner tänka....

Men det här beskedet hade vi verkligen inte räknat med att få! Ska bli intressant att se vad forskningen kommer fram till sen. Läkaren visade oss lite studier som gjorts det senaste året och som inte är riktigt officiellt än. Det var otroligt intressant! Bara att smälta lite nu då.... Men inget förändrar ju för oss egentligen, vi måste fortsätta leva livet och anpassa så mycket som möjligt för att Turbo ska må så bra det bara går. Och i o m den förklaringen vi fick, så fick jag ändå känslan av att Turbos kromosomdiagnos gör situationen lite mer svårhanterlig än den skulle varit annars....

Go´kväll och kram på er ♥